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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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当今社会，越来越多的家庭饱受不孕不育的困扰，为了能够孕育一个孩子，想尽了各种办法。试管婴儿作为距今为止最先进的辅助生殖技术，就成为了很多家庭的希望。有很多患者通过试管助孕技术成功抱上了宝宝，可是也有不少患者反复进行了多次试管助孕，胚胎评分也不错，但就是种植失败。这让患者和医生都大伤脑筋。

#第三代试管婴儿#

反复种植失败(RIF)是指在40岁以下进行3次以上优质胚胎移植或累计移植超过4枚优质胚胎，均未能成功受孕的患者。在胚胎移植时，胚胎和子宫内膜是种植能否成功的关键因素，二者的关系就好像“种子”和“土壤”。事实上，外观漂亮的并不一定就是优良种子，很可能是徒有其表而已，那么怎样才能挑选出真正优质的胚胎呢？于是，第三代试管婴儿：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)就作为辨别胚胎真正质量的重要工具应运而生，筛查胚胎的非整倍体(PGT-A)，被当作RIF胚胎挑选的工具被应用于临床。

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PGT-A能解决RIF的哪些遗传问题呢？>

1、被遗漏的父母源性染色体小片段易位

越来越多的对流产绒毛和胚胎细胞的遗传学诊断结果显示，一些父母源性的染色体小片段平衡易位是造成反复的妊娠丢失和种植失败的重要因素，而常规的染色体G显带核型检查不易发现。因此对RIF患者，可以通过对胚胎或囊胚的遗传学筛查，反推和发现原先不易诊断的亲源性的染色体重排异常，以证实部分RIF的发生原因。

2、非整倍体胚胎

一对夫妇每个月有25%的机会自然怀孕，其中50%的胚胎能够发育到足月，IVF胚胎中仅约有50%的染色体正常。高龄妇女约60%的胚胎为非整倍体，造成40%的自然流产率。年龄超过45岁时，胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，对RIF患者进行PGT-A检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%)，而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此在国际共识和指南中，RIF作为进行PGT-A的指证之一。

3、精子的染色体体异常

研究发现，严重少弱精男性精子染色体非整倍体的比例升高，目前还缺少精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析，但是国内外指南已经将严重的少弱畸精子症列为PGT-A的指证。

4、非整倍体嵌合型胚胎

嵌合型胚胎是指同一胚胎含有2种及以上的细胞核型，国际PGD协会(PGDIS)的推荐界值是具有20%～80%非整倍体细胞的胚胎。在PGS的测序检测结果中，20%非整倍体细胞被判定为正常整倍体胚胎，80%非整倍体细胞被判定为异常非整倍体胚胎。通常认为人类嵌合型胚胎比例约30%，在不同年龄段类似。临床结果显示嵌合型胚胎移植后可生育正常后代，卵裂期嵌合型胚胎有很大的机会在继续培养过程中通过自我修复得以纠正。

5、染色体多态性变异

近期的研究分析发现，在不孕症人群中一些染色体多态性变异的发生率增加，并伴随辅助生殖技术的妊娠率降低，提示这些变异可能与胚胎发育和着床有关。

6、RIF做PGS的咨询

目前对于RIF的不孕夫妇，排除了其它一些显在的因素，在充分知情同意的情况下，可以进行PGT-A的咨询。对辅助生殖技术的并发症、PGT-A技术的局限性、嵌合型胚胎发生的比例和选择、精子非整倍体的可能、父母源性染色体潜在的缺陷、其它不明原因种植失败的原因等问题，需详细地解释和说明。

第三代试管婴儿技术的优势>

对囊胚进行全基因筛查，可以清楚地知道植入前囊胚染色体的状况，除此之外，还可以对囊胚可能携带的125种遗传性疾病的进行精准的诊断，剔除有遗传基因问题的囊胚，挑选出健康的囊胚植入母体，从而实现优生优育。

第三代试管婴儿必须要把胚胎在体外培养5天形成囊胚，还需要吸取胚胎里面的细胞进行活检，去筛选疾病与性别，在这个过程中，胚胎的折损率是很高的，所以需要活力更好，更优质的胚胎进行培养。因此，第三代试管技术的临床应用使得囊胚在着床率、安全性、优生方面、性别选择方面有了很大的技术保障。

总结：对于反复种植失败的患者，选择第三代试管婴儿，有利于提高试管婴儿的成功率，如有需要，可以根据自己的实际情况和生殖医生多沟通，排除不利因素，以达到成功受孕的目的。

试管婴儿技术如今家喻户晓，为很多不孕家庭带来福音。今天试管君[玫瑰]话不多说，主要介绍下试管婴儿技术最被人们在意的三件事。

1、试管婴儿技术会影响到女性的健康吗?

很多人对试管婴儿技术的安全性存在着很大的疑问，一般来讲，试管婴儿技术主要有两个副作用，即卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠。

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试管婴儿技术使用过程中，需要使用促排卵技术，常常会刺激多个卵泡同时发育。如果同时发育的卵泡数目过多，如超过30个，就会造成卵巢过度刺激综合征，即出现腹胀、腹水、尿少等症状和体征。这是由于部分女性对促排卵药物过于敏感等原因所致。

卵巢过度刺激综合征是能自愈的疾病。多数女性不需要特殊治疗，只有极个别患者需要住院治疗，愈后良好。近年来，随着临床方案逐渐优化、促排卵药物使用剂量的减少，这一现象也在逐年减少。

相比之下，多胎妊娠除了在孕期加重孕妇的身体负担外，还容易出现早产、流产以及各种产科并发症，给女性的身心带来创伤。但随着单胚胎移植的日益成熟，这一情况将会日渐减少。

2、试管婴儿宝贝的出生缺陷是不是比自然出生的宝宝有所增加?

先来看一下2005年国际上著名科学家发布的一项研究，该研究比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率，发现三者的缺陷率分别为6.2%，5.0%和4.4%。

从上面的数据可以看出，试管婴儿出生缺陷率略高于其它两者，原因应是采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素，会影响胚胎、胎儿发育，相应地增加了婴儿遗传缺陷所致。

不过，二代试管婴儿基本不会导致出生缺陷增加。第二代试管婴儿技术(即卵胞浆内单精子注射技术)是将精子注射入卵子，许多人担心容易损伤卵子，引起宝贝发育异常，但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道，应用第二代试管婴儿技术出生的男婴睾丸不降比率略有增加，但是该病通过小手术就能解决。

更令人欣慰的是，目前最先进的试管婴儿技术还可减少某些遗传疾病发生。比如通过采用第三代试管婴儿技术-胚胎种植前遗传病诊断，可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等，这是自然受孕无法做到的。

3、与自然怀孕的宝贝相比，试管宝贝聪明吗?情商有问题吗?

试管婴儿出生后会不会在智商情商方面出现障碍，这个问题是很多人关注的。令人值得高兴的是，各方的研究都表明，试管婴儿不仅不笨，且在认知能力和情商、心智方面的发育要略高于自然受孕的宝宝。

专家介绍说，较早时候科学家们曾发现试管婴儿技术的幼儿性染色非整倍体率和结构异常率有轻微的增高，智力发育略低于自然受孕的宝贝。但是近年来国际上知名科学家则发现3岁的试管婴儿宝贝的认知能力高于自然受孕的宝贝。

此外，近期有越来越多的研究发现5岁、8岁、10岁不同年龄段的试管婴儿技术出生的宝贝在情商、智商以及运动能力等方面和自然受孕出生的宝贝不但没有差距，甚至略微胜出一筹。

并且，科学家观察了423名试管婴儿技术出生的8～17岁之间的学生，与372名自然妊娠的学生相比，发现8岁的试管婴儿们的心智机能高于自然受孕的宝贝，10岁的试管婴儿们比自然受孕的平衡能力更好。

专家表示，家长的教育水平和母亲的年龄比受精方式对后代的认知能力影响更大。

所以第三代试管婴儿技术的应用对所有的想要健康宝宝的父母绝对是一个福音。

第三代试管婴儿技术在解决更多不孕不育症状方面有个更多的突破，换句话说如今第三代试管婴儿技术的成熟应用，增加了试管婴儿成功率[开心]，给更多的不孕家庭带来了求子的希望。 [玫瑰][玫瑰][玫瑰]

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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