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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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汨罗本地目前还没有一家医院可以做供卵试管，因为汨罗地区比较热门的汨罗市人民医院、汨罗市第二人民医院、汨罗市中医医院、汨罗市妇幼保健院等等医院都还没有获得开展试管婴儿技术的资质。所以想要做供卵试管的话，可以前往邻近的岳阳市、长沙市或湘潭市，现在岳阳有2家可做试管的医院，长沙有6家，湘潭也有2家。

汨罗隶属湖南岳阳，虽然汨罗没有做试管的医院，但是岳阳有，都在岳阳楼区，就是岳阳市一人民医院和岳阳市妇幼保健院。要做供卵试管就可以前往这两家医院，不过至于目前是否有卵源需要自己去咨询，一般都是没有的，需要排队等。

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其实目前国内供卵现状都是供不应求，只有靠正在做试管的患者捐赠，而捐卵要求又严格，且很少有患者愿意捐卵，所以只有耐心等。建议多去几家试管大医院申请，这样机会多一点。

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我有认识的汨罗朋友，之前听说她都是去的长沙申请供卵，就是中信湘雅、中南大学湘雅医院、长沙妇幼等等这些开展了试管技术的医院，你也可以去申请。不过要记得带上夫妻双方的结婚证和身份证，以及计划生育服务证和户口本，有最近的检查报告单也可以带上。

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女性存在红斑狼疮如果查到致病基因，做三代试管生小孩是能避免遗传的，但如果找不到，那么就无法避免遗传。其实红斑狼疮并不是遗传病，只是具有一定的遗传倾向，所以靠三代试管是无法完全避免下一代患病的，但该疾病的遗传几率较小，正常生育也是可以让下一代不患病的，只是孕期做好产检即可。

红斑狼疮是自身免疫性疾病，好发于育龄妇女，可累及皮肤及人体内脏各个系统，主要由因为受到了感染、环境、内分泌等因素引起。

理论上如果查到致病基因，是可以通过第三代试管婴儿阻断红斑狼疮遗传可能，从而生育健康宝宝的，其主要是利用第三代试管婴儿技术来筛选出健康的胚胎，然后放置在女性子宫腔内，以达到生育健康宝宝的目的。而红斑狼疮虽然有遗传倾向，但是他并不是遗传病，所以通过三代试管婴儿是无法完全避免遗传的，即使家族有狼疮病史，其后代不一定得狼疮，只是可能性大一点。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查，现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外，还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病，可以通过下表查询：

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